医学遗传学

(一)绪论

1、健康与疾病的遗传基础

2、医学遗传学发展简史

3、遗传病的特征和类型

4、医学遗传学与遗传医学的任务和展望

(二)遗传的细胞和分子基础

1、人类基因组组成及遗传规律

2、基因及其表达与调控

3、基因突变及其生物学效应

4、人类基因组学

5、基因组学研究

6、基因组学与人类健康

(三)单基因遗传及遗传病

1、常染色体显性遗传与疾病

2、常染色体隐性遗传与疾病

3、性连锁遗传与疾病

4、限性遗传

5、影响单基因遗传病分析的因素

(四)生化遗传病

1、血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血

2、酶蛋白病 

3、受体蛋白病

4、膜转运载体蛋白病

(五)多基因遗传及遗传病

1、多基因遗传

2、多基因病的遗传

3、现代医学对多基因病研究的基本思路

(六)染色体病

1、人类正常染色体

2、人类染色体基本研究方法与应用

3、染色体畸变

4、染色体病

(七)群体遗传

1、种群遗传平衡

2、遗传平衡定律

3、影响遗传平衡的因素

4、近婚系数

(八)肿瘤与遗传

1、肿瘤发生中的遗传因素

2、染色体异常与肿瘤

3、肿瘤发生的遗传机制

4、遗传性肿瘤

(九)遗传病的诊断与防治 

1、遗传病的诊断

2、遗传病的防治

3、遗传病的治疗

4、遗传咨询

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